V súčasnosti tehotným ženám v ukončenom 11 -13 GT ponúkame možnosť tzv. I trimestrálneho screeningu, ktorý zahŕňa :

• meranie NT na ultrazvuku /NT – nuchal translucency je šijové prejasnenie , nahromadenie tekutiny v zátylku plodu /
• – vyšetrenie PAPP -A z krvi
• – vyšetrenie voľného B-HCG z krvi

Tripple test v 16 GT
Zisťujú sa hladiny markerov v krvi: HCG, AFP, uE3

Pri vyhodnocovaní výsledkov vyšetrení v rámci I, II- trimestrálneho screeningu sa prihliada na viaceré parametre, najdôležitejšie sú:

• výsledky krvných testov
• hodnota „Nuchal translucency“ (NT)
• dĺžka tehotenstva
• vek matky – je základom pre výpočet rizika Downovho syndrómu
• hmotnosť matky

Vo výsledkoch sa vyhodnocuje

• biochemické riziko
• riziko spojené s vekom
• celkové hodnotenie rizika trizómie 13, 18 a 21 chromozómu podľa všetkých dostupných parametrov /najčastejšie trizómie Patauov syndrom, Edwardsov syndrom, Downov syndrom /

„Pozitívny“ výsledok screeningu – pokiaľ je vypočítané riziko vyššie ako 1:250-350 bude Vám pravdepodobne odporúčaná genetická konzultácia a následne invazívna technika (obvykle amniocentéza) na odber vzorky DNA plodu a ďalšiu presnejšiu analýzu

Ďaľšou možnosťou je:

• TRIZOMY test
• NIFTY test – možnosť neinvazívneho odberu DNA plodu z krvi matky.

Pokiaľ nechcete absolvovať amniocentézu, analýzu DNA z krvi , hodnotenie rizika možno výrazne upresniť absolvovaním morfologického ultrazvukového vyšetrenia zameraného na vývojové vady plodu. Toto vyšetrenie sa štandarde vykonáva medzi 20 – 22 týždňom tehotenstva